– Det är underbart när man kan gå hela vägen från idé till forskning till provtagning och tjänster för att hjälpa cancerpatienter i vården, säger Lao Saal, forskargruppsledare för enheten för translationell onkogenetik vid Lunds universitet.
Hans forskning handlar om de små avvikelser i vårt genetiska material, vårt DNA, som leder till olika typer av cancer. Kunskap om dessa avvikelser gör att man kan hitta måltavlor för nya mediciner i tumörcellerna. Den gör också att man kan hitta biomarkörer som kan visa om och i vilken utsträckning det finns cancer.
DNA från tumärceller cirkulerar i blodet
Genom att analysera biomarkörer kan man inte bara ställa en cancerdiagnos utan också kartlägga vilka förändringar en behandling leder till och om det är den bästa behandlingen.
På senare tid har Leo Saals grupp varit inriktad på en biomarkör som kallas cirkulerande tumör-DNA (ctDNA). ctDNA är DNA som kommer från tumörceller och går in i vårt blodomlopp som fritt DNA. Liksom normalt DNA från friska celler som alla människor har cirkulerar ctDNA i blodomloppet.
– Vi har känt till ett tag att DNA från tumörceller finns i blodet men det har inte funnits tillräckligt bra teknik för att säkert kunna upptäcka och kvantifiera det, säger Lao Saal.
Nya tekniker kartlägger ctDNA
Det är först under de senaste tio åren som de genetiska metoderna kommit tillräckligt långt för att Lao Saals grupp skulle kunna börja utveckla egna tekniker. Tack vare dessa nya framsteg har de under fyra års tid lyckats ta fram hyperkänsliga metoder för att kartlägga ctDNA.
– Det största framsteget är att vi kan upptäcka och tillförlitligt mäta mindre och mindre mängder av ctDNA i kroppsvätskor som t ex blodprov med mycket större säkerhet än med andra metoder, säger Lao Saal.
Enklare att följa upp behandling av lungcancer
När tekniken väl fanns på plats lyckades de visa att ctDNA är en stark biomarkör. Den största fördelen med den är att man inte behöver ta kirurgiska vävnadsprover utan att det räcker med vätska. Ett konkret exempel på detta är när man vill fastställa mutationer av lungcancerceller.
Vid lungcancer är valet av medicin beroende på vilka mutationer tumören har. Vissa tumörer utvecklar även nya mutationer och då kan patienten behöva en ny typ av behandling efter ett tag.
– Man måste göra många uppföljningar med de här patienterna för att säkerställa att de får den bästa möjliga behandlingen , förklarar Lao Saal. Men det är svårt och riskabelt att ta vävnadsprover eftersom ingreppet kan behöva göras mycket nära livsviktiga områden i lungorna och hjärtat.
I en pågående forskningsstudie av patienter med långt gången lungcancer som leds av onkologen Maria Planck använde Lao Saals grupp sin teknik med att ta vätskeprover för att kartlägga ctDNA.
– Genom att använda vårt blodprov för att undersöka mängden ctDNA har vi lyckats upptäcka kliniskt relevanta nya mutationer hos vissa patienter. Med våra resultat som grund kunde onkologerna byta till en mer ändamålsenlig behandling.
ctDNA-analys kan revolutionera onkologin
Förutom att använda tekniken för forskning har Lao Saal tillsammans med Lundkollegan Anthony George startat företaget SAGA Diagnostics för att göra proven och tjänsterna tillgängliga för bl a sjukvårdssektorn.
För vissa cancertyper skulle det vara en stor fördel med tidig upptäckt och förbättrad kartläggning, menar Lao Saal. Det gäller t ex lungcancer och bukspottkörtelcancer som båda har mycket dålig prognos. Om de skulle upptäckas tidigare och kartläggas bättre inom sjukvården skulle de drabbade kunna överleva längre eller till och med tillfriskna helt.
– I dag är den kliniska användningen av ctDNA-analys mycket begränsad, men den kommer att innebära en revolution för onkologin. Om fem år kommer det att vara standardmetoden för många cancertyper och om tio år tror jag att det kommer gälla för de allra flesta typer av cancer!
Lao Saal är också hoppfull om att inom 20 år kunna använda ctDNA för cancerscreening. Men det kommer att ta 10–15 år innan det finns tillräckliga bevis för att screening skulle fungera. Så bakom varje nytt prov inom sjukvården finns det en lång process från idé till forskning till kliniska försök.
– Jag tycker att den processen både är rolig och extremt givande, avslutar Lao Saal.
