Efter assemblering av data, genererade med nya sekvenseringsmetoder såsom ”next generation sequencing”, måste resultatet knytas till den bakomliggande biologiska frågeställningen. Det innebär att den fortsatta analysen kommer att kräva olika bioinformatiska metoder. Kursen ger exempel på ett stort antal bioinformatiska tillämpningar för att besvara olika frågeställningar, t.ex. klassificering av genetiska varianter (”variant calling”), fylogenetisk analys samt fördjupad annotering av sekvenser. Tonvikten läggs på storskaliga analyser.

Studenten får också övning i att kombinera data från olika analyser samt ett flertal programmeringsuppgifter i Python.

I kursen ingår en individuell projektuppgift som löses med hjälp av programmering. Studenten får härigenom möjlighet att fördjupa sig i en eller flera av ovannämnda områden.